Sindrome di Robinow: descrizione di un altro caso italiano. 7 casi su 36 sono italiani. Perché?
Articolo
Data di Pubblicazione:
1988
Abstract:
Dopo la s egnalazione di Robinow e coll . nel 1 969 di
una sindrome malformativa caratterizzata da dismorfismo
facciale, nanismo mesomelico e ipogenitalismo, sono state
descritte in letteratura altre 24 famiglie dii cui 6 italiane per un totale di 35 affetti.
Scopo del presente lavoro è presentare un caso giunto
alla nostra osservazione, discutere la variabilità del quadro fenotipico e la modalità di trasmissione della sindrome, e formulare delle ipotesi sulla alta prevalenza della sindrome in Italia.
una sindrome malformativa caratterizzata da dismorfismo
facciale, nanismo mesomelico e ipogenitalismo, sono state
descritte in letteratura altre 24 famiglie dii cui 6 italiane per un totale di 35 affetti.
Scopo del presente lavoro è presentare un caso giunto
alla nostra osservazione, discutere la variabilità del quadro fenotipico e la modalità di trasmissione della sindrome, e formulare delle ipotesi sulla alta prevalenza della sindrome in Italia.
Tipologia CRIS:
01.01 - Articolo in rivista
Elenco autori:
Clementi, Maurizio; Silvan, C; Largajolli, G; Tenconi, R.
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