Le malattie ereditarie della retina (IRDs) costituiscono la principale causa di cecità legale in Europa. Si tratta di condizioni cliniche difficili da diagnosticare, in quanto clinicamente e geneticamente molto eterogenee, comprendendo più di 20 diversi fenotipi e oltre 350 geni noti. Sebbene la diagnosi molecolare sia complessa, le metodiche di indagine sono in continua evoluzione. L’impiego di pannelli di geni associati alle eredo-distrofie retiniche (NGS) si è dimostrato altamente efficace per la diagnosi delle IRDs.
Obiettivi dell’intervento . Descrivere i risultati clinici e genetici di una coorte di pazienti sottoposti ad indagine genetica mediante pannello di geni per sospetta IRD.
Una coorte di 534 pazienti con sospetta IRD è stata analizzata in un singolo centro utilizzando un pannello di 296 geni. L'analisi di segregazione è stata effettuata in 82 casi, quando erano disponibili campioni di DNA dei familiari. I casi sono stati classificati come risolti, non risolti, parzialmen
Date of the initiative:
April 20, 2024