Data di Pubblicazione:
1989
Abstract:
La traslocazione X-Y è un' anomalia cromosomica
osservata raramente nella specie umana; finora sono
stati descritti in letteratura solo 41 casi . Nella maggior
parte di essi (31 /41) la traslocazione interessa il braccio corto del cromosoma X (Xpter->Xp22) e il braccio lungo del cromosoma Y (Yq11-> Yqter). Il quadro clinico differisce notevolmente a seconda del sesso fenotipico: l'espressività clinica è modesta nella femmina, grave nel maschio potendo comportare infertilità ,
ritardo mentale, malformazioni. Scopo del lavoro è presentare un caso di una femmina di 14 anni con traslocazione X-Y (XtY) giunta alla nostra osservazione in assenza di anomalie e discutere,
alla luce della letteratura, il quadro fenotipico della sindrome.
osservata raramente nella specie umana; finora sono
stati descritti in letteratura solo 41 casi . Nella maggior
parte di essi (31 /41) la traslocazione interessa il braccio corto del cromosoma X (Xpter->Xp22) e il braccio lungo del cromosoma Y (Yq11-> Yqter). Il quadro clinico differisce notevolmente a seconda del sesso fenotipico: l'espressività clinica è modesta nella femmina, grave nel maschio potendo comportare infertilità ,
ritardo mentale, malformazioni. Scopo del lavoro è presentare un caso di una femmina di 14 anni con traslocazione X-Y (XtY) giunta alla nostra osservazione in assenza di anomalie e discutere,
alla luce della letteratura, il quadro fenotipico della sindrome.
Tipologia CRIS:
01.01 - Articolo in rivista
Elenco autori:
Memo, L; Visentin, A; D'Elia, R; Bortotto, L; Clementi, Maurizio; Tenconi, R.
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